7. Preimplantasyon Genetik Tanı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) tüp bebek uygulaması sırasında gelişim gösteren embriyoların preimplantasyon (gebelik öncesi) tanı amaçlı biyopsidir. Anöploidi (kromozom bozukluğu) kromozom sayısının normalden az veya çok olması durumu en çok karşılaşılan kromozom bozukluklarıdır. PGT ile embriyoların anne karnına transfer edilmeden önce kromozomların anöploidi açısından değerlendirilmesidir. Anöploidi yumurta ve spermin herikisindede olabilir.

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KİMLERE YAPILMALIDIR?

1.    İleri yaştaki anne adaylarına
2.    Üç veya daha fazla tüp bebek denemesinde gebelik elde edilememiş çiftlere
3.    Tekrarlayan erken gebelik kayıpları olan çiftlere
4.    Anöploidi (kromozom bozukluğu)gebelik öyküsü olan anne adaylarına
5.    Genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftlere
6.    Çiftlerden en az birinde yapılan taramalarda doğacak bebeğe geçme olasılığı olan tek gen hastalığı taşıyıcılığı tespit edilmesi (yeniden düzenlenmiş yapısal kromozom taşıyıcısı olması ; translokasyon, inversiyon, delesyon)
7.    Talassemi, lösemi, ve immun yetmezlik gibi bazı hastalıklarda hasta bireye uygun HLA yapısındaki embriyoların transferi ile aile içi donör elde edilerek kemik iliği nakli yapılabilmekte ve hasta bireyin tedavisi yapılabilmektedir.

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT)’NIN AVANTAJLARI:

1.    Tüp bebek uygulamasının başarısını artırır
2.    Devam eden gebelik oranını artırır
3.    Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır
4.    Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır
5.    Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) NASIL VE NE ZAMAN YAPILMALIDIR?

Preimplantasyon genetik tanı 3. günde 8-10 hücreli embriyo aşamasında veya 5. günde blastosist aşamasındaki embriyolara yapılabilmektedir.

BLASTOMER BİYOPSİSİ ( 3. GÜN)
Döllenmenin ardından embriyolar laboratuvar ortamında 8-10 hücreli aşamaya kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyoların blastomerlerinden 1 veya 2 hücre biyopsi ile alınarak belirli kromozomlara genetik analiz uygulanır. PGT işlemi kromozomal anomalinin en yaygın şekilde görüldüğü kromozomlara (13,16,18,21,22,X ve Y) uygulanır. Biyopsi yapılan embriyolar blastosist aşamasına kadar geliştirilir ve biyopsi sonucuna göre normal kromozoma sahip embriyolar anne rahimine transfer edilir. Fazla sayıda normal embriyo varsa bu embriyolarda dondurulur.

TROPHECTODERM BİYOPSİSİ (5. GÜN)
Döllenmenin ardından embriyolar laboratuvar ortamında 5. ve 6. güne kadar geliştirilerek yüzlerce hücre içeren blastosist adlı ileri dönem aşamaya kadar takip edilir. Embriyoların 5. günde biyopsi yapılabilmesi için fazla sayıda embriyoya sahip olması gereklidir. Trophectoderm biyopsisi genetik analiz için daha fazla hücre sağlayabilir. Trophectoderm biyopsisi ile daha fazla hücre ile çalışılabileceğinden mosaisizim ekarte edilebileceği için genetik test güvenilirliği daha yüksektir. Bu yöntem aynı zamanda Array Komperatif Genomik Hibridizasyon ( aCGH) kullanılarak mevcut tüm kromozomlar yönünden (24 farklı kromozom) incelenebildiği bir teknik olması ile de avantaj sağlar. Trophectoderm biyopsisi yapıldıktan sonra embriyolar dondurulur ve daha sonraki aylarda normal gelen embriyolar çözülerek transferi yapılabilmektedir.